par Avis du Haut Conseil de la santé publique du 25 avril 2013
Texte paru dans le Bulletin Épidémiologique Hebdomadaire (BEH) du 3 juillet 2012 / N° 27-28.
Consultable sur www.invs.sante.fr
Résumé
La drépanocytose, encore mal connue des praticiens, est aujourd’hui la première maladie génétique en France. Un dépistage puis un diagnostic effectués dès la naissance, en ciblant les populations à risque, permettent d’identifier les diverses formes génétiques de syndromes drépanocytaires majeurs et d’instaurer une prise en charge précoce réduisant l’incidence des complications graves de la petite enfance. Le dépistage néonatal de la drépanocytose devrait devenir universel par étapes.
Mots-clés
drépanocytose, dépistage néonatal, syndrome drépanocytaire majeur, hémoglobinopathies, dépistage universel.